英木和

Infinium Asian Screening Array +MultiDisease芯片

Infinium Asian Screening Array +MultiDisease -24 (ASA+MD) BeadChip是一款先進的基因分型芯片,為亞洲人群群體規模的遺傳研究、變異篩查和精準醫學研究提供了一種經濟的解決方案。利用成熟的iScan系統、一體化的分析軟件以及Infinium高通量篩查(HTS)分析,這款24個樣本的高密度BeadChip芯片提供了針對廣泛應用而優化的內容,并一如既往地帶來了Illumina基因分型芯片所擁有的高質量且可重復的數據。ASA+MD試劑盒包括BeadChip芯片和試劑的便利包裝,可利用經過簡化的高通量Infinium流程來擴增、片段化、雜交、標記并檢測遺傳變異。


經過優化的亞洲人群內容
本款BeadChip芯片融合了高度優化的亞洲多種族全基因組內容、經過審核的臨床研究變異以及QC標記,適用于廣泛的臨床研究和變異篩查應用。這些應用包括疾病關聯和風險分析研究、藥物基因組學研究、疾病鑒定、生活方式和健康鑒定,以及復雜疾病研究中的標志物發現。


廣泛的臨床研究應用
BeadChip芯片上的臨床研究內容是由醫學基因組專家合作設計的,他們利用多個注釋數據庫,創建出一個適合臨床研究應用的信息量大且經濟的panel。


專家精選的內容
芯片上包含的變異包括基于ClinVar的已知疾病關聯標記、藥物基因組學知識庫(PharmGKB)、美國國家人類基因組研究所(NHGRI)數據庫。除了疾病關聯的標記,ASA還包括用于HLA等位基因的基于填充的tagSNP以及來自Illumina Asian Discovery Panel (ADP)和基因組突變頻率數據庫(gnomAD)的內容。


廣泛的藥物基因組學標記和外顯子內容
BeadChip芯片以PharmGKB3和藥物遺傳學臨床實施聯盟(CPIC)的指南為基礎,特有與吸收、分布、代謝和排泄(ADME)相關的藥物基因組學變異。此外,它還特有gnomAD數據庫的多種外顯子內容,包括群體交叉和群體特異的標記,它們具有功能,或存在有力的關聯證據。


覆蓋廣泛的疾病種類
本款BeadChip芯片上的臨床研究內容以ClinVar數據庫為基礎,包含了50,842個有明確臨床關聯的變異,實現了疾病關聯驗證、風險分析、預先篩查研究以及藥物基因組學研究。變異的選擇包括根據ClinVar美國醫學遺傳學和基因組學學會(ACMG)注釋的一系列病理學分類。超過7,000個疾病和性狀關聯來自ClinVar數據庫,而超過13,000個變異精選自NHGRI-GWAS目錄, 代表了廣泛的表型和疾病分類。


QC標記用于樣本鑒定、追蹤和分層
BeadChip芯片還包含適合大規模研究的QC和高價值標記,可實現樣本鑒定、追蹤、血統確定,以及分層。


MD的內容
本款BeadChip芯片建立在Infinium Asian Screening Array商業版成功的基礎之上,已添加5萬個疾病關聯的定制位點,包括來自ClinVar數據庫超過3,000種疾病,有1,216個明確的致病位點和29,215個潛在的致病位點。


成熟的DTC內容
BeadChip芯片具有成熟的DTC內容,包括常見病易感評估、遺傳及罕見病、藥物敏感性及毒副作用、祖源及親緣解析等。其覆蓋的疾病種類有腫瘤、自身免疫病、心腦血管疾病、代謝性疾病、精神疾病等等,涉及與疾病關聯的風險分析研究、疾病鑒定、藥物基因組學研究等,可靈活地根據用戶需求定制DTC個性化分析報告。


高通量的流程
本款BeadChip芯片利用高度可擴展的24個樣本的Infinium HTS形式,每周對數千個樣本進行高通量處理,實現群體規模的大型研究和變異篩查。Infinium HTS形式也提供了快速的3天流程,讓基因分型服務供應商和臨床研究人員能夠快速收集數據,并推進研究。您也可以選擇將Illumina實驗室信息管理系統(LIMS)整合到流程中,為實驗室帶來高效率以及自動化功能、過程追蹤和QC數據追蹤。Illumina ArrayLab咨詢服務還為那些需要提高效率和整體卓越運營的高通量基因分型實驗室提供了定制解決方案。


高質量的穩定分析
BeadChip芯片采用成熟的Infinium分析技術,提供Illumina基因分型芯片一如既往的高質量、可重復數據。Infinium產品線檢出率和重復性高,適合各種樣本類型,包括唾液、血液、實體瘤、新鮮冷凍組織和口腔拭子。它與Infinium FFPE QC and DNA Restoration Kit兼容,實現了福爾馬林固定、石蠟包埋(FFPE)樣本的基因分型。此外,Infinium分析在單個基因分型檢出中的高信噪比讓研究人員能實現全基因組范圍的拷貝數變異(CNV)檢出,而平均探針間隔在~ 4.35 kb。


亞洲人群的填充準確性高
憑借千人基因組計劃第3階段中亞洲人群的全基因組參考數據,BeadChip芯片上的全基因組內容經過選擇,使得低頻率和常見變異(次要等位基因頻率(MAF)> 1%)的填充準確性高。這種高填充準確性為支持群體規模的疾病研究和群體特異的致病變異檢測賦予了更多力量。


結語
ASA+MD芯片為亞洲人群體規模的遺傳學研究、變異篩查和精準醫學研究提供了一個經濟的解決方案。本款BeadChip芯片包含74萬多個標記,包括多種族的全基因組骨架、專家設計的臨床研究變異、質量控制(QC)標記、藥物基因組學標記和外顯子內容等,覆蓋大量的疾病種類,具有廣泛的臨床研究應用價值。這些應用涉及與疾病關聯的風險分析研究、疾病鑒定、藥物基因組學研究、生活方式和健康鑒定,以及復雜疾病研究中的標志物發現等。ASA+MD芯片支持每周對數千個樣本進行高通量處理,保持著Illumina基因分型芯片一如既往的數據質量。
Infinium Global Screening Array芯片

GSA綜合高度優化的全基因組通用骨架、手工注釋的臨床研究變異和樣品追蹤內容,提供前所未有的、跨越26個大陸群體的基因組覆蓋度,包含66萬個標記,允許添加5萬個定制標記,并特有5萬個與臨床研究相關的變異,包含適用于藥物基因組學、新生兒篩查、風險分析以及潛在臨床關聯確認的標記。


利用千人基因組計劃(1KGP)第三階段的最新信息以及群體特異的參考數據庫,全基因組通用骨架經過優化,為所有大陸群體中次要等位基因頻率(MAF)> 1%的位點帶來了高的填補準確性。手工注釋的臨床研究變異是針對功能變異的范圍來設計的,包括已知關聯、藥物基因組學內容以及經過注釋的外顯子內容。此外,質量控制和高價值內容也被添加在內,以便實現樣品鑒定、追蹤以及大規模基因組學和篩選應用中必要的分層。


GSA采用24個樣品的Infinium HTS形式,使得內容靈活性、通量能力和基因分型準確性都很高。GSA還能夠開展拷貝數分析,與Illumina FFPE QC Kit和Infinium HD FFPE DNA Restore Kit兼容。


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