英木和

癌癥全基因組測序

癌癥全基因組測序(WGS)讓人們依次查看癌組織中存在的獨特突變。它使得新的癌癥相關變異的發現——包括單核苷酸變異(SNV)、拷貝數改變和結構變異——成為可能。通過比較腫瘤和正常DNA,WGS可提供特定腫瘤樣本中各種改變的全面視圖。


利用癌癥基因組測序已發現了許多癌癥相關變異。許多項目不斷努力,希望分類和鑒定癌癥中的突變,包括癌癥基因組圖譜(TCGA)、國際癌癥基因組聯盟 (ICGC)、癌癥中體細胞突變的目錄 (COSMIC)。

癌癥全外顯子組測序

癌癥外顯子組的測序提供了有關促成腫瘤發展的編碼突變的有用信息。由于外顯子組只占基因組的< 2%,癌癥外顯子測序可作為全基因組測序的經濟替代方法。與全基因組方法相比,外顯子組測序可產生更容易管理的數據集。


外顯子組測序讓癌癥研究人員能夠只評估編碼區域,因為它們最有可能含有影響腫瘤發展的突變。癌癥外顯子組測序的內容也可擴展到非翻譯區和miRNA結合位點,這取決于實驗需求。由于它能實現運行時間和價格相宜的親民組合,外顯子組測序已成為許多腫瘤-正常樣本比較的首選方法。


文庫制備和外顯子組富集是外顯子組測序實驗成功的關鍵。對于癌癥外顯子組測序,富集有限DNA樣本的能力尤為重要。均一、特異地外顯子組富集方法能實現編碼變異的可靠鑒定。

靶向癌癥測序

靶向癌癥測序關注一組精選的基因、基因區域或擴增子,它們與癌癥存在已知的關聯。您可以使用包含癌癥相關基因的固定基因集合,也可以根據感興趣的基因設計定制集合。


新一代測序(NGS)實現了多個基因和樣品的大規模平行測序。與傳統的毛細管電泳相比,這種高通量的方法無論在可擴展性、速度及分辨率增加上都具有明顯的優勢。利用有目標的重要基因集合開展靶向癌癥測序,您可以降低成本,并更快完成研究。由于它評估有限的基因,靶向癌癥測序能實現對那些基因的更深度覆蓋,并獲得更高的分辨率來可靠地檢出稀有腫瘤亞克隆中的變異。

癌癥轉錄組測序

通過癌癥RNA測序(RNA-Seq)監控基因表達和轉錄組的變化能協助了解腫瘤分類和發展。癌癥積累了許多遺傳改變,但通常只有少數能驅動腫瘤發展。癌癥RNA-Seq能幫助鑒別哪些變異在癌癥樣本中表達。


測序編碼區或整個癌癥轉錄組能夠提供腫瘤中基因表達變化的寶貴信息。癌癥RNA-Seq可檢測鏈特異的信息,這是基因調控中一個重要的部分。癌癥轉錄組測序捕獲編碼和非編碼RNA,并提供鏈方向,提供表達動力學的完整視圖。


帶有缺失或擴增的miRNA位點的基因組區域已知與多種癌癥相關聯。Small RNA-Seq使得研究人員能夠發現和分析癌癥轉錄組中存在的miRNA及其他小的非編碼RNA。


靶向RNA擴增子測序分析特定癌基因表達。預先設計的癌基因表達集合側重于特定的通路,如p53和NF-KB。研究人員可添加定制內容,拓寬實驗的視野。

癌癥表觀遺傳學分析

癌癥表觀遺傳學的研究,如甲基化異常和轉錄因子結合的改變,能夠幫助人們深入了解重要的致癌通路。由于甲基化改變往往激活或沉默基因,表觀基因組的變化可能影響基因表達和癌癥發展的速度。


新一代測序(NGS)和芯片技術可檢測癌癥中甲基化模式的改變及其他表觀遺傳學改變。

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