英木和

孕前和生育潛能

通過基因組學方案推進孕前和生育潛能的突破,可在體外受精(IVF)過程中對胚胎進行植入前遺傳學檢測:胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)和胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)。PGS篩查非整倍體的胚胎,即染色體數目異常,以增加IVF成功懷孕的機會。PGD可用于評估胚胎,以避免將遺傳性疾病傳遞給孩子。


1. 胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)
PGS在IVF周期的移植之前篩查全部23對染色體,從而確定胚胎的染色體狀態。對于那些因經歷過不孕或反復流產而尋求IVF的夫婦來說,PGS也許是適合的,因為IVF失敗的主要原因是非整倍體——胚胎帶有異常數目的染色體。非整倍體可能存在于任何胚胎中;不過,發生率隨母親年齡的增加而增加。

選擇性植入染色體數目最有可能正常(整倍體)的胚胎對降低流產率和提高IVF成功率很重要。


PGS可以幫助:

  • 降低與母親年齡相關的一些生育挑戰,

  • 提高植入率以及改善IVF結果,

  • 提高單胚胎移植的成功率,減少多胎妊娠及由此引起的并發癥。


利用NGS或芯片方法來開展PGS, 通過更好的胚胎選擇來提高IVF的成功率。


2. 胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)
PGD對胚胎進行評估,以避免將遺傳性疾病傳遞給孩子。如果準父母知道自己的攜帶者狀態、平衡易位的個人史,或遺傳病的家族史,擔心將遺傳病傳遞給孩子,他們可能會選擇結合PGD的IVF方案。


PGD 可以幫助:

  • 選擇移植患遺傳疾病風險最低的胚胎,

  • 降低遺傳上有風險的夫婦將已知的遺傳病傳遞給后代的機會,

  • 降低因染色體結構異常而流產的風險。


Illumina的核型定位(Karyomapping)是一種新的PGD技術。利用單細胞的全基因組連鎖分析,核型定位檢測出含有突變的基因區域是否傳遞給胚胎。這將幫助確定遺傳基因突變風險最低的胚胎,并考慮用于移植。


核型定位的遺傳篩查提供了:

  • 更快的結果 – 與現有的STR技術相比,流程更快

  • 最少的準備 – 無需疾病或患者特異的檢查

  • 廣泛的覆蓋 – 適用于大多數單基因遺傳病


PGD也可以用來篩查不平衡易位的胚胎,并確定染色體結構正常的胚胎進行移植。這是通過芯片的使用來開展的。Illumina的芯片已在分子水平上對染色體進行了數千次的獨立測定。通過這些數據,實驗室的科學家能夠準確地鑒定胚胎染色體上的許多結構不平衡。最有可能攜帶正常染色體的胚胎隨后被選擇用于移植,從而提高IVF周期成功的機會。
懷孕早期

無創產前基因檢測(NIPT)可分析血液樣本中母體和游離的胎兒DNA,以篩查常見的染色體疾病,包括21三體(唐氏綜合征)、18三體(Edwards綜合征)和13三體(Patau綜合征)。NIPT只需一管血,在懷孕10周時即可進行。


已發表的數據表明(2011年-2015年),超過99.7%的NIPT樣本使用了Illumina的NGS技術。Illumina正在幫助推動產前篩查的突破。

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